17 Alfa Hidroxiprogesterona Neonatal
Instruções para paciente
A denominação Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. O conjunto de manifestações clínicas decorrentes dessas falhas hormonais podem se manifestar sob três formas clínicas: forma clássica perdedora de sal, forma clássica não perdedora de sal e a forma não clássica.A forma perdedora de sal é a mais grave e causa nas meninas a virilização da genitália externa (malformação genital) e nos meninos, na fase tardia da doença, puberdade precoce (macrogenitossomia); maior risco de morte é identificado em bebês onde a virilização da genitália não é identificada. A deficiência dos hormônios mineralocorticoides causa a crise adrenal ou fase aguda da HAC. O início dos primeiros sinais de adoecimento já acontece nas primeiras semanas de vida desses bebês. As alterações mais frequentes são: desidratação grave, hipotensão, hiponatremia, hiperpotassemia e morte.