Instruções do Exame
Determinação da Atividade Da Beta Glicuronidase
Instruções para paciente
A deficiência da enzima beta-glIcoronidase causa a Mucopolissacaridose tipo VII, também conhecida como Síndrome deSly. As mucopolissacaridoses são doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas lisossomais, resultando no acúmulo de substâncias específicas que não são degradadas. Na MPS TIPO VII há deficiência ou ausência da enzima beta-glicoronidase, e consequente acúmulo dos seus glicosaminoglicanos: dematan sulfato, condroitina sulfato e heparan sulfato, encontradas em maior quantidade no sistema nervoso central, esqueleto, coração e os tecidos de conexão. Os indivíduos acometidos apresentam anormalidades esqueléticas severas, deficiência mental moderada, atraso no crescimento, hepatoesplenomegalia, comprometimento das válvulas cardíacas, hidrocefalia, contraturas articulares, hidropisia fetal e displasia do quadril.
