Cromatografia de Aminoácidos Neonatal Screening
Instruções para paciente
As aminoacidopatias constituem um amplo grupo de erros inatos do metabolismo relacionados com anomalias genéticas, herdadas de modo autossômico recessivo, que codificam enzimas anormais, com perdas totais ou parciais da sua atividade funcional, o que gera o acúmulo de um ou mais metabólitos que podem ser tóxicos.A cromatografia em camada delgada representa um método para triagem dessas doenças, permitindo a detecção de anomalias primárias e secundárias, porém, não exclui a necessidade de um teste confirmatório na presença de um resultado alterado.
Dieta: Coletar preferencialmente após 48 horas da primeira mamada.
Medicação: Uso de corticóides pela mãe e pelo bebê devem ser sinalizados no cartão de coleta.
Outros: Realização de transfusão sanguínea deve ser sinalizada no cartão de coleta.