Instruções do Exame
Triagem para aminoacidopatias e acidemias orgânicas Análise quantitativa
Instruções para paciente
A triagem neonatal para aminoacidopatias permite detectar nas Acilcarnitinas: pesquisa das acidemias metilmalônica, propiônica, isovalérica, glutárica tipo 1 (forma secretora), deficiência de metil-crotonil-CoA carboxilase, deficiência de 3-OH-3-metil glutaril-CoA liase; Defeitos da beta-oxidação dos ácidos graxos acil CoA desidrogenase de cadeia curta, de cadeia média, de cadeia longa e cadeia muito longa, deficiência de múltiplas acil-CoA desidrogenase (acidemia glutárica tipo II), deficiência de carnitina palmitoil transferase II, deficiência de 3-OH-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa. E nos aminoácidos: hiperfenilalaninas, hiperornitinemia, xarope do bordo, tirosinemias, citrulinemia, acidemia arginosuccínica, argininemia, hipermetioninemias (inclusive homocistinúria), hiperglicinemia não cetótica.
